Diskuse na téma FAP
Moderátorem tohoto fóra je MUDr. Jiří Cyrany z II.interní kliniky FN Hradec Králové
Diagnostika – rozpoznání polypózy
Vložil(a): Jiří Cyrany, 24. únor 2010, 23:39
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění charakterizované v klasické formě stovkami polypů kolorekta (tlustého střeva a konečníku), které svého nositele vystavuje prakticky 100% riziku kolorektálního karcinomu (zhoubného nádoru tlustého střeva/konečníku) v mladém věku. Existují však i méně rozvinuté a zvláštní formy polypóz. Navíc existují i jiné formy dědičného nádoru tlustého střeva (např. tzv. Lynchův syndrom), které se také mohou v rodině projevit častým výskytem nádoru (nejen) kolorekta v nízkém věku.
V této sekci přivítáme dotazy týkající se správného rozpoznání polypóz, mnohočetných polypů a dědičného nádoru tlustého střeva.
Dobrý den,
může být člověk pouze nosičem postiženého genu s nemocí FAP,kde by on sám neměl v zažívacím traktu žádné polypy ?Děkuji :-) J.P.
může být člověk pouze nosičem postiženého genu s nemocí FAP,kde by on sám neměl v zažívacím traktu žádné polypy ?Děkuji :-) J.P.
Díky za zajímavou otázku,
u klasické formy FAP, kdy je chyba v genu APC, je dědičnost tzv. dominantní - postižení genu se vždy projeví. Existuje vzácnější forma FAP, která je vázána na gen MUTYH a dědí se tzv. recesivně - gen se pak skutečně nemusí vždy projevit a nemoc se tak nemusí objevit v každé generaci (někteří příbuzní jsou jen tzv. "přenašeči").
u klasické formy FAP, kdy je chyba v genu APC, je dědičnost tzv. dominantní - postižení genu se vždy projeví. Existuje vzácnější forma FAP, která je vázána na gen MUTYH a dědí se tzv. recesivně - gen se pak skutečně nemusí vždy projevit a nemoc se tak nemusí objevit v každé generaci (někteří příbuzní jsou jen tzv. "přenašeči").
Dobrý den, chtěla bych vědět které pracoviště se specializuje na FAP . Na genetice máme potvrzenou chybu v APC genu já i bratr ( 44a 40 let) a moje děti 14a17 let. Já i bratr jsme bez polypů , ale děti je již mají. Dcera má ještě i juvenilní polypózu.
Dobrý den,
výčet klinických pracovišť, která spolupracují v pracovní skupině pro FAP uvádím (omlouvám se za zkratky):
VFN Praha, ISCARE Praha, ÚVN Praha, IKEM Praha, FN Na Bulovce Praha, FN Brno, MOÚ Brno, Vítkovická nemocnice Ostrava-Vítkovice, MN Ústí n.L., FN Hradec Králové.
Jistě i jiná pracoviště se starají o pacienty s FAP, ale s registrem pro FAP zatím nespolupracují.
Situace ve Vaší rodině, tak jak jste jí stručně popsala, může být komplikovaná a podíl mutace v genu APC nejasný. Můžete mi napsat na jiri.cyrany@email.cz a mohu se pokusit Vám zprostředkovat kontakt a specialistu ve Vašem regionu.
výčet klinických pracovišť, která spolupracují v pracovní skupině pro FAP uvádím (omlouvám se za zkratky):
VFN Praha, ISCARE Praha, ÚVN Praha, IKEM Praha, FN Na Bulovce Praha, FN Brno, MOÚ Brno, Vítkovická nemocnice Ostrava-Vítkovice, MN Ústí n.L., FN Hradec Králové.
Jistě i jiná pracoviště se starají o pacienty s FAP, ale s registrem pro FAP zatím nespolupracují.
Situace ve Vaší rodině, tak jak jste jí stručně popsala, může být komplikovaná a podíl mutace v genu APC nejasný. Můžete mi napsat na jiri.cyrany@email.cz a mohu se pokusit Vám zprostředkovat kontakt a specialistu ve Vašem regionu.
Dobrý den,
chtěla bych se zeptat,kolik máte v FNHK v evidenci pacientů s FAP /v jakém jsou věkovém rozpětí / a kolik z nich je již po kolektomii /a asi průměrný věk ,kdy jim byla operace provedena ./
Děkuji a přeji krásný večer..Jana.
chtěla bych se zeptat,kolik máte v FNHK v evidenci pacientů s FAP /v jakém jsou věkovém rozpětí / a kolik z nich je již po kolektomii /a asi průměrný věk ,kdy jim byla operace provedena ./
Děkuji a přeji krásný večer..Jana.
Dobrý den,
na našem gastroenterologickém pracovišti v Hradci Králové je sledováno přes 20 nemocných s FAP, věkově od 25 do 75 let. Po kolektomii je jich většina. Obecně se plánovaná (profylaktická, preventivní) kolektomie doporučuje kolem 20.roku věku, ale velká část našich nemocných má méně vyjádřenou (tzv. atenuovanou) formu nemoci, takže měli operaci často později. Někteří byli bohužel operováni až při příznacích nádoru, což je škoda.
na našem gastroenterologickém pracovišti v Hradci Králové je sledováno přes 20 nemocných s FAP, věkově od 25 do 75 let. Po kolektomii je jich většina. Obecně se plánovaná (profylaktická, preventivní) kolektomie doporučuje kolem 20.roku věku, ale velká část našich nemocných má méně vyjádřenou (tzv. atenuovanou) formu nemoci, takže měli operaci často později. Někteří byli bohužel operováni až při příznacích nádoru, což je škoda.
Dobry vecer! V srpnu 2010 byla u syna (je mu 14 let) zjistena FAP a Gardner - Syndrom. Letos na podzim ho ceka operace. Je tato operace vyresenim problemu s timto Syndromem? Jaka vysetreni povazujete za dulezita? Dekuji predem za odpoved.
Ivana
Ivana
Dobrý den,
pojem Gardnerův syndrom označuje familiární adenomovou polypózu (FAP) s projevy i mimo tlusté střevo a konečník. Předpokládám, že je u Vašeho syna plánována operace tlustého střeva. Ta většinou řeší největší část problému - pomáhá předejít vzniku nádoru tlustého střeva nebo konečníku. Neřeší ale projevy mimo tuto oblast. Nemocný bohužel zůstává ve zvýšeném riziku nádorů v především v oblasti dvanáctníku (horní část tenkého střeva) i v jiných lokalizacích. Doporučit mohu provedení specializovaného horního endoskopického vyšetření (gastroskopie a duodenoskopie) a ultrazvuk břicha. Načasování těchto vyšetření je individuální, většinou až kolem 20.roku věku. Správné sledování nemocných, případně odstraňování přednádorových nebo počínajících nádorových změn je většinou dostatečně efektivní a další operace si vyžaduje zřídka, nemusíte mít obavy.
Pokud budete mít zájem konzultovat podrobněji konkrétní situaci Vašeho syna, je možné využít mailové adresy jiri.cyrany@email.cz.
pojem Gardnerův syndrom označuje familiární adenomovou polypózu (FAP) s projevy i mimo tlusté střevo a konečník. Předpokládám, že je u Vašeho syna plánována operace tlustého střeva. Ta většinou řeší největší část problému - pomáhá předejít vzniku nádoru tlustého střeva nebo konečníku. Neřeší ale projevy mimo tuto oblast. Nemocný bohužel zůstává ve zvýšeném riziku nádorů v především v oblasti dvanáctníku (horní část tenkého střeva) i v jiných lokalizacích. Doporučit mohu provedení specializovaného horního endoskopického vyšetření (gastroskopie a duodenoskopie) a ultrazvuk břicha. Načasování těchto vyšetření je individuální, většinou až kolem 20.roku věku. Správné sledování nemocných, případně odstraňování přednádorových nebo počínajících nádorových změn je většinou dostatečně efektivní a další operace si vyžaduje zřídka, nemusíte mít obavy.
Pokud budete mít zájem konzultovat podrobněji konkrétní situaci Vašeho syna, je možné využít mailové adresy jiri.cyrany@email.cz.
Dobry den,
dekuji za Vasi informaci. Rada vyuziji Vasi nabidku a ozvu se na Vasi mailovou adresu.
dekuji za Vasi informaci. Rada vyuziji Vasi nabidku a ozvu se na Vasi mailovou adresu.